TAMIZAJE NEONATAL (55 ENFERMEDADES)

permite la detección de la mayor parte de las aminoacidopatías, de las acidurias orgánicas y de los defectos de la oxidación de los ácidos grasos. El diagnóstico asintomático neonatal de esos pacientes por MS/MS evitaría la aparición de manifestaciones clínicas graves, muchas veces irreversibles, de rápida progresión y eventualmente fatales; contribuiría así a una reducción importante de la morbilidad y la mortalidad